ПОРЯДОК оказания медико-санитарной помощи при орфанных (редких) заболеваниях

1. Оказание медико-санитарной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется государственными организациями здравоохранения.

2. Пациенты с орфанными (редкими) заболеваниями получают медицинскую помощь в организациях здравоохранения первичной медико-санитарной помощи и других организациях здравоохранения, включая специализированные организации здравоохранения.

3. Медико-санитарная помощь при орфанных (редких) заболеваниях оказывается в виде:

1) первичной медико-санитарной помощи;

2) специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи.

4. Медико-санитарная помощь при орфанных (редких) заболеваниях оказывается в следующих условиях:

1) амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);

2) в отделении краткосрочного пребывания (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

3) стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

5. На уровне первичной медико-санитарной помощи предоставляется медицинская помощь больным с орфанными (редкими) заболеваниями путем мониторинга его состояния, ведения и сопровождения лечения включая рецептурную выдачу лекарственных средств с оформлением соответствующей медицинской документации и внесением в регистр.

6. Для верификации (установления) диагноза пациент направляется в организации здравоохранения третичного уровня при подозрении на наличие орфанного (редкого) заболевания у пациента (получающего медицинскую помощь в данной организации здравоохранения) организует обследование пациента, с результатами которого направляет пациента на консультацию и/или получение медицинских услуг.

Первичная медико-санитарная помощь больным с орфанными (редкими) заболеваниями в амбулаторных условиях предоставляется в центрах семейной медицины/центрах общеврачебной практики, включая группы семейных врачей/фельдшерско-акушерские пункты.

7. Медико-санитарная помощь больным с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается на третичном уровне в условиях АДО/КДО в организациях здравоохранения третичного уровня при отсутствии показаний для госпитализации. В случае необходимости госпитализации пациент имеет право получить стационарную помощь при наличии направления в АДО/КДО.

8. АДО/КДО организаций здравоохранения третичного звена включает в себя функции сортировки, подготовка к госпитализации и направления/перенаправления.

9. В организации здравоохранения третичного уровня стационарную медицинскую помощь и лекарственное обеспечение пациент получает в объемах и условиях, определенных Программой государственных гарантий по обеспечению граждан медико-санитарной помощью, утвержденной постановлением Кабинета Министров Кыргызской Республики.

10. Медицинская помощь оказывается в следующих формах:

1) экстренная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента);

2) неотложная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, без явных признаков угрозы жизни пациента, не требующих экстренной медицинской помощи);

3) плановая (оказываемая при проведении профилактических мероприятий при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью).

11. Оказание медико-санитарной помощи больным с орфанными (редкими) заболеваниями и их семьям осуществляется на основе международных клинических руководств с учетом стандартов медицинской помощи с привлечением специалистов мультидисциплинарной команды при необходимости.

12. Медицинский работник организации здравоохранения первичного уровня и организации здравоохранения третичного уровня при выявлении каждого случая с орфанным (редким) заболеванием, обязан включать в регистр пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями.

13. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные, включая орфанные (редкие), заболевания, а также расширенный неонатальный скрининг представляют собой массовое (безотборное) обследование новорожденных с целью раннего, доклинического выявления таких заболеваний и своевременного начала лечения для предотвращения ранней детской смертности и инвалидизации. Скрининг включает в себя обязательное проведение медико-генетического консультирования.

14. Врач-генетик, врачи-специалисты для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:

1) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на орфанное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;

2) проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на орфанное заболевание (членов его семьи);

3) осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях стационара, его диспансерное наблюдение;

4) рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.

15. Для лечения орфанных (редких) заболеваний необходима адекватная, заблаговременная плановая закупка и бесперебойное обеспечение доступности лекарственных средств, осуществляемая в пределах бюджетных ассигнований, предусмотренных Министерству здравоохранения Кыргызской Республики на соответствующий год.